糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅴ型即McArdle綜合征、又名McArdle-Schmid-Pearson綜合征、CoriⅤ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏癥等，是常染色體隱性遺傳，肌磷酸化酶缺陷導致肌細胞內糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累組織為橫紋肌。
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