腎發育不全是指腎體積小于正常50%以上，但腎單位的發育及分化是正常的，輸尿管也正常。腎發育不良可為單側亦可為雙側，單側者對側腎常代償性肥大。真性腎發育不良是先天性疾病，僅表現為腎臟體積小但腎實質正常。節段性腎發育不良又稱Ask-Upmark腎，特征為腎臟體積小且在腎臟表面有一個或幾個深溝，其下腎實質類甲狀腺樣表現，反流為其可能病因。
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